Никто не может быть застрахован от появления на свет больного ребенка. Это стает большим ударом не только для родителей, но и для медицинского персонала. Особенно это касается патологий, которые предупредить и предотвратить невозможно. К таким заболеваниям и относится ахондроплазия.
Определение
Ахондроплазия представляет собой генетический недуг, основной характеристикой которого являются короткие конечности, при том, что длина туловища остается нормальной. Среднее значение роста пациента находится на уровне 130 сантиметров, а в некоторых случаях и меньше. Позвоночник у такого больного имеет изогнутую форму, голова большая, а лобные бугры значительно выступают.
Частота развития патологии среди всех новорожденных составляет 1:10000, при этом девочек это касается чаще, нежели мальчиков.
Данная патология излечению не подлежит, а методы полного восстановления роста на сегодняшний день неизвестны. Все способы терапии направлены на то, чтобы свести все негативные проявления заболевания к минимуму.
Мнение врача:
Ахондроплазия – это редкое генетическое заболевание, характеризующееся нарушением роста костей, что приводит к карликовости. Врачи отмечают, что данное состояние обусловлено мутацией гена, ответственного за образование хрящевой ткани. Симптомы ахондроплазии могут включать короткую статуру, деформации костей, аномалии в строении лица. Хотя лечение направлено на смягчение симптомов и улучшение качества жизни пациента, врачи подчеркивают, что важно обеспечить психологическую поддержку как самому пациенту, так и его семье.
Причины
В основе этой патологии находятся проблемы процессов образования костей по причине генетического сбоя в формировании эпифизарных хрящей. Клетки зоны роста располагаются беспорядочно, что провоцирует нарушение нормального окостенения, и рост пациента замедляется.
В этом процессе принимают участие только те кости, которые растут по энхондральному типу. Поскольку кости, находящиеся в районе свода черепа образовываются из соединительной ткани, то они растут согласно возрасту и это провоцирует нарушение пропорции и образование специфической формы черепа больного.
Симптомы
Анатомические аномалии становятся заметными уже после рождения младенца. Врачи отмечают у новорожденного такие внешние проявления как:
- большой объем голова;
- конечности очень короткие.
На голове малыша четко видно, что лоб имеет выпуклую форму, а затылочный и теменной бугор оттопырены. В некоторых случаях диагностируется гидроцефалия. Глазные яблоки посажены глубоко, а расстояние между ними широкое. Форма носа – седловидная, а верхняя часть – широкая. Лоб, как и верхняя челюсть, имеет выступ вперед.
Руки и ноги пациентов, имеющих ахондроплазию, укорочены за счет бедер и плеч. Врачи замечают, что ручками новорожденного можно достать только до пупка. Тело младенца имеет нормальное развитие, изменений в грудной клетке нет, живот выпячен вперед.
Дети с диагнозом ахондроплазия чаще других малышей сталкиваются с ситуацией внезапной смерти во сне. Врачи это объясняют тем, что у таких пациентов сдавливается продолговатый мозг и верхняя часть спинного мозга по причине небольшого диаметра отверстия в затылочной области.
- Читайте также:
В первые два года жизни у ребенка формируется кифоз в шейно-грудном отделе, который может исчезнуть после того, как ребенок начнет ходить. Все детки с ахондроплазией имеют отставания физического развития, но психическое и интеллектуальное развитие не страдает.
По мере взросления пациента начинают формироваться плосковальгусные стопы, а суставы колена теряют свою стабильность. Взрослые женщины достигают роста в 124 сантиметра, а мужчины – в 131 сантиметр. Стоит отметить, что большинство пациентов с таким диагнозом склонны к набору лишнего веса и страдают от ожирения.
Опыт других людей
Ахондроплазия – генетическое заболевание, приводящее к нарушению роста костей и формированию короткого роста у человека. Люди, столкнувшиеся с этим состоянием, выражают разные мнения. Некоторые отмечают трудности в повседневной жизни из-за ограничений в подвижности и социальной адаптации. Другие подчеркивают свою уникальность и силу духа, преодолевая трудности и добиваясь успеха. Важно помнить, что каждый человек – неповторим и достоин уважения независимо от физических особенностей. Сознание общества о важности инклюзии и поддержки разнообразия поможет создать более дружелюбное окружение для всех.
Диагностика
Поскольку внешний вид пациента имеет характерные черты, то врачам поставить диагноз не составляет особого труда. Все дети должны быть осмотрены для оценки тяжести патологии, а полученные данные необходимо записать в сводную таблицу. Ее заполнение важно проводить регулярно, а результаты сверяются с данными нормы, разработанными для пациентов с ахондроплазией.
Также важно провести исследование разных органов. Для этого привлекаются следующие специалисты:
- нейрохирург (он рекомендует МРТ и КТ);
- отоларинголог;
- пульмонолог.
Каждый пациент обязан принести доктору результаты рентгена, по которым врач может подтвердить или опровергнуть диагноз.
На рентгеновском снимке больного, имеющего в анамнезе диагноз ахондроплазия определяют нарушение пропорций между такими частями черепа, как лицевая и мозговая. Отверстие в затылке имеет уменьшенный диаметр, а размеры нижней челюсти и костей свода черепа больше, нежели у здоровых пациентов.
Рентген грудной клетки показывает, что грудина имеет изогнутую форму, ребра утолщены и деформированы. В некоторых случаях определяется отсутствие нормального анатомического изгиба ключицы.
Позвоночник больного на снимке особых изменений не имеет, но физиологические его изгибы выражены слабо, что может повлечь за собой развитие поясничного гиперлордоза.
- Читайте также:
Снимок таза показывает измененную форму крыла подвздошной кости. Она прямоугольная, развернутая и значительно укорочена.
При проведении рентгенологического исследования сустава врачи могут определить удлинение малоберцовой кости, деформацию и неконгрунэнтность.
Лечение
На сегодняшний день методов полного излечения больных от ахондроплазии в ортопедии не существует. Проводились клинические исследования на тему применения гормона роста, но этот способ свою эффективность не доказал.
Детям рекомендуется стандартное лечение, которое способствует укреплению мышц. Это позволяет провести профилактические мероприятия по поводу деформации ног и рук. Пациенты обязаны:
- пользоваться специальной ортопедической обувью;
- заниматься лечебной физкультурой;
- проходить курс массажа;
- сбросить лишний вес.
Если у пациента руки и ноги очень деформированы, а канал спинного мозга сужен, то ему рекомендуется провести оперативное вмешательство. Для того чтобы провести коррекцию деформации врачи выполняют остеотомию, а при необходимости устранения сужения – ламинэктомию.
В случае удлинения ног для увеличения роста оперативное вмешательство проводится перекрестно в несколько этапов. Это значит, что в первый этап оперируется бедро правой ноги и голень левой, а во втором – наоборот.
За весь курс операций ребенок может вырасти до 28 сантиметров. Терапию начинают в 4 года. В этот период проводятся первые три этапа вмешательства. Реабилитация после каждой операции составляет около 5 месяцев, а перерыв между манипуляциями не должен быть меньше 2-3 месяцев.
Для повторных этапов ребенка приглашают в возрасте 14–15 лет. В это период подросток обязан опять пройти все этапы болезненных процедур.
Увеличение роста (видео)
Читайте также:
Частые вопросы
Почему рождаются дети с ахондроплазией?
Таким образом, причиной возникновения ахондроплазии является генетическая мутация в гене, отвечающего за синтез рецептора фактора роста, что приводит к нарушению образования хондроцитов и нарушению роста костей.
Можно ли вылечить Ахондроплазию?
Патология ахондроплазия (карликовость) диагностируется легко, но лечится трудно. Иногда применяют гормон роста, но метод дает относительные результаты. Регулярно проводятся новые исследования и разрабатываются новые препараты. Некоторые даже показывают положительный эффект на животных.
Чем отличается ахондроплазия от карликовости?
Гипохондроплазия – хондродистрофия, форма карликовости с короткими конечностями, имеющая сходство с ахондроплазией. Эти виды заболеваний отличаются клинически и по рентгенологическим исследованиям. В отличие от ахондроплазии при гипохондроплазии голова и лицо нормальных размеров, строение таза нормальное.
Как распознать Гипохондроплазию у ребенка?
У больных рентгенологически выявляются вогнутые контуры задней поверхности поясничных позвонков, укорочение и утолщение плечевых и бедренных костей, «квадратная» форма эпифизов коленных суставов, укорочение локтевой кости в области лучезапястного сустава. Симптомы заболевания проявляются в 3-4 года.
Полезные советы
СОВЕТ №1
При обнаружении первых признаков ахондроплазии у ребенка, обратитесь к врачу-генетику для диагностики и разработки индивидуального плана лечения.
СОВЕТ №2
Регулярно проводите консультации с педиатром и другими специалистами для контроля роста и развития ребенка с ахондроплазией.
СОВЕТ №3
Обеспечьте ребенку с ахондроплазией комфортные условия: правильно подбирайте мебель, обувь, одежду, чтобы уменьшить риск травм и обеспечить правильное положение тела.
