Врожденные проблемы в наше время не редкость, ведь на беременную женщину и ее ребенка воздействует огромное количество негативных факторов, от плохой экологии, наследственности, до стрессов на работе. Совокупность всех этих моментов не может спровоцировать массу различных болезней.
Соединительнотканная дисплазия — это совокупность различных симптомов, которые появляются при развитии ребенка. Часто такую болезнь сопровождают проблемы с суставами, позвоночником и даже зубами, у ребенка меняется прикус, также может появляться плоскостопие и другие неприятные заболевания.
Определение
Дисплазия соединительной ткани — это нарушения ее развития, которые происходят по вене мутации в генах. Обычно соединительная ткань содержится во всех частях организма и составляет основу органов, тканей и мышц. Она бывает рыхлая или плотная, а состоит из межклеточного вещества, клеток и волокон.
Благодаря веществам коллагену и эластину соединительная ткань эластичная, крепкая, она может выдерживать большие нагрузки и оберегать от травм суставы. Но при мутации гена, отвечающего за выработку коллагена и эластина, происходит неправильно формирование соединительной ткани, она теряет эластичность и не справляется со своей работой.
Соединительная ткань позволяет нормально функционировать всему опорно-двигательному аппарату, а если она недоразвита, то при самых обычных нагрузках суставы и скелет деформируются, причиняя ребенку боль и делая его инвалидом. Важно отметить, что болезнь проявляется себя не сразу и нарушения могут быть не заметны длительное время.
Мнение врача:
Дисплазия соединительной ткани является группой наследственных заболеваний, которые влияют на структуру и функцию соединительной ткани в организме. Врачи отмечают, что данное состояние может проявляться различными способами, включая гипермобильность суставов, упругость кожи, аномалии сердечно-сосудистой системы и другие симптомы. Диагностика дисплазии соединительной ткани требует комплексного подхода, включая клинический осмотр, генетические тесты и инструментальные исследования. Лечение направлено на симптоматическую терапию и поддержание функций пораженных органов. Раннее выявление и своевременное лечение помогают улучшить качество жизни пациентов с дисплазией соединительной ткани.
Причины
Возникает заболевание при нарушении синтеза коллагена и эластина, а также необходимых соединительной ткани ферментов. В организме здорового человека существует 40 генов, которые отвечают за выработку необходимых в конкретном случае веществ, и если в одном из них происходит какая-либо мутация, например, замена белка, то появляются нарушения.
Точная причина подобных мутаций не известна, но врачи отмечают, что в тех случаях, где на организм матери воздействовали следующие негативные факторы, риск заболевания выше:
- Плохое питание матери, авитаминоз. В частности было отмечено, что заболевание может быть связано с нехваткой магния.
- Плохая экология часто вызывает различные мутации;
- Вредные привычки матери до беременности, к ним относится курение, алкоголь и особенно наркомания;
- Хронические стрессы;
- Осложненная беременность;
- Инфекции у матери.
В целом, многие факторы, которые негативно сказываются на здоровье человека, могут дать толчок для мутации при зачатии ребенка. К ним можно отнести даже долгое пребывания на открытом солнце, работу на вредном производстве и многое другое.
Виды
Дисплазия соединительной ткани у детей не является отдельной болезнью, она представляет собой совокупность различных признаков и симптомов, и подразделяется на два типа:
- Дифференцированная дисплазия обычно редко проявляется у детей, она характеризуется локальным поражением одного или нескольких органов, может появляться в суставах, коже и позвоночнике. Обнаруживают такое заболевание сразу, так как сопровождается оно очевидными симптомами. Для примера можно привести такую болезнь, как несовершенный остеогенез. В этом случае пациент страдает от повышенный ломкости костей, текстура которых нарушилась из-за неправильного синтеза коллагена. Также к этому случаю можно отнести болезнь под названием синдром вялой кожи, когда коллагена не хватает именно ей. При этом заболевании кожа обвисает и ребенок становится похожим на старика.
- Недифференцированная дисплазия соединительной ткани (НДСТ) встречается чаще всего и поражает она людей различных возрастов. Такой диагноз ставят в том случае, если не удалось установить дифференцированную дисплазию. При недифференцированной дисплазии поражаются не локальные участки организма, а практически все ткани в той или иной степени.
Опыт других людей
Дисплазия соединительной ткани – это группа наследственных заболеваний, которая влияет на соединительные ткани организма, такие как кожа, суставы, сосуды и органы. Люди, столкнувшиеся с этим состоянием, отмечают разнообразные симптомы, включая гибкость суставов, учащенные вывихи, проблемы с сердцем и кожные проявления. Некоторые отмечают, что диагностика заболевания может быть сложной из-за его разнообразных проявлений. Однако, современная медицина позволяет эффективно управлять симптомами и улучшить качество жизни пациентов с дисплазией соединительной ткани.
Симптомы
Обычно при посещении специалиста пациент озвучивает большое количество жалоб:
- плохой аппетит и боль в животе, проблемы с ЖКТ;
- снижение работоспособности, сонливость и общая слабость;
- пониженное артериальное давление;
- часто возникающие инфекции легких, бронхиты;
- слабость в мышцах;
- быстрая усталость при нагрузках и др.
Соединительнотканная дисплазия, как правило, диагностируется далеко не сразу. Симптомы возникают как по отдельности, так и сразу все вместе, но сразу поставить диагноз по ним невозможно, так как они напоминают целый ряд других заболеваний. При осмотре врач обращает внимание на следующие симптомы:
- искривления позвоночнике;
- недостаточная масса тела;
- искривление грудной клетки;
- изменения пропорций тела, например, могут симметрично удлиняться руки или ноги;
- слишком высокая пластичность сустава, когда пациент может развернуть конечность на 90 градусов;
- деформации стоп;
- различные патологии кожи, например, когда она слишком сильно растягивается или легко травмируется, обвисает без причины;
- плоскостопие;
- нарушения зрения;
- хрупкие сосуды, ранний варикоз.
Лечение
При первом посещении врач обычно опрашивает пациента и его родителей, составляет анамнез, и с учетом увиденных симптомов направляет на анализы. При помощи специальных молекулярно-генетических методов специалисты могут быстро обнаружить патологию, если она присутствует.
Лечение дисплазии соединительной ткани заключается в уменьшении неприятных симптомов и улучшении качества жизни. Так как болезнь генетическая, вылечить ее полностью не представляется возможным, но максимально продлить жизнь и сделать ее комфортной вполне реально.
Лечат такую болезнь комплексно, при помощи правильного образа жизни и физиотерапевтических процедур, приема специальных препаратов, в некоторых случаях может быть показана операция.
Многих интересует, какой врач лечит дисплазию соединительной ткани, этим занимается ортопед. Но в первую очередь ребенка обычно показывают педиатру, который заподозрив наличие признаков ортопедического заболевания, должен немедленно направить родителей к узкому специалисту.
Пациентам с синдром соединительнотканной дисплазии показана специальная диета, занятия спортом, например, плаванием, курсы лечебного массажа. Также врачи обычно назначают физиопроцедуры, лечебную физкультуру, УФО, специальные обертывания и ванны.
Для лечения назначают следующие препараты:
- магний, аскорбиновая кислота — эти вещества необходимы для увлечения выработки коллагена;
- румалон — этот препарат помогает восстановить межклеточное вещество;
- остеогенон — улучшает обмен веществ в соединительной ткани;
- глицин — улучшает умственную активность и успокаивает, при этом нормализуя уровень аминокислот;
- лецитин — улучшает общее самочувствие ребенка, придает энергии.
Питание назначают специальное, с большим количеством мяса, рыбы, морепродуктов, сыра, орехов. Ребенок должен есть достаточно много и часто, чтобы необходимые вещества попадали в организм постоянно, поддерживая нормальный уровень коллагена, это поможет приостановить дальнейшее разрушение организма.
Операцию детям назначают редко, только в случае сильной деформации позвоночника и грудной клетки или сосудов, когда хирургическое вмешательство просто необходимо. Чтобы не дотягивать до такого состояния, нужно показывать ребенка врачу при первых жалобах.
СЗСТ
Смешанное заболевание соединительной ткани (сзст) — это редкая патология, которая встречается обычно среди женщин молодого и среднего возраста, мужчин болезнь поражает крайне редко. Это заболевание наследственное и аутоиммунное, возникает оно у людей с антигеном HLA В27.
Также как и дисплазия, смешанное заболевание имеет большое количество симптомов, которые можно подставить и под другие заболевания, что сильно усложняет диагностику. Вот несколько из них:
- отеки на руках и кистях;
- холодные руки, побледневшие кончики пальцев;
- полиартрит, нарушения двигательной активности суставов;
- кожные высыпания;
- облысение;
- жажда и сухость во рту;
- увеличение лимфоузлов, лихорадка;
- покраснение глаз и др.
Лечение при таком заболевании направлено на уменьшение симптомов, чтобы улучшить качество жизни, в основном применяют противовоспалительные и обезболивающие средства и другие препараты по необходимости, например, цитостатики. Если пациент вовремя обратился к врачу, то обычно прогноз для него вполне благоприятный. Если же заболевание не лечить, есть риск погибнуть из-за инфекций, которые поражают ослабленный организм.
Прогноз и осложнения
Соединительнотканная дисплазия — это неизлечимое генетическое заболевание, но при правильном и своевременном лечении прогноз может быть вполне благоприятным. Обычно, если пациент хорошо питается, ведет здоровый образ жизни, принимает лекарства по схеме и выполняет все прочие предписания врача, то качество его жизни значительно улучшается и болезнь его не беспокоит долгие годы.
Важно отметить, что дисплазия оказывает влияние на другие заболевания, которые могут быть у пациента, и обычно ухудшает состояние. Поэтому у разных людей может быть совершенно разный прогноз, который точно может озвучить только лечащий врач на основании анализов.
Чтобы снизить риск осложнений, необходимо отказаться от тяжелых видов спорта, работы с вибрациями в будущем, нельзя нервничать и выполнять упражнения на растяжку позвоночника и суставов. Также пациентам с дисплазией не рекомендуется жить в странах с жарким климатом.
Профилактика
Профилактика дисплазии соединительной ткани заключается в первую очередь в ведении здорового образа жизни матери. Перед беременностью необходимо вести здоровый образ жизни, нужно отказаться от приема наркотиков, злоупотребления алкоголем и табаком. Также рекомендуется сдать анализы на инфекции. Беременная женщина должна питаться правильно, стараться беречь себя, избегать травм и стрессов.
Частые вопросы
Как понять что у тебя дисплазия соединительной ткани?
Дисплазия соединительной ткани может проявляться различными симптомами, включая гибкость и подвижность суставов, растяжимость кожи, учащенное появление синяков, а также проблемы с зубами и зрением. Для диагностики дисплазии соединительной ткани рекомендуется обратиться к врачу.
Как узнать что у тебя Дст?
дефицит веса,превышение нормы подвижности суставов,плоскостопие,плоская или впалая грудная клетка,гипотония,нефроптоз,дегенеративные изменения позвоночника,порок клапанов сердца.1 сент. 2022 г.
Как подтвердить дисплазию соединительной ткани?
МРТ — высокоинформативный и доступный метод определения визуальных признаков дисплазия соединительной ткани у детей и взрослых. С помощью томографии выявить патологические изменения можно практически в любом органе. Опытные рентгенологи клиники ЦМРТ диагностируют ДСТ по результатам сканирования.
Кто занимается дисплазией соединительной ткани?
Такими людьми занимаются генетики. Но гораздо чаще встречаются мутации, когда наследуются отдельные признаки, например, избыточно подвижные суставы. В семье этот признак передается по наследству, нередко к нему присоединяются другие признаки — ранимость и избыточное растяжение кожи, связок, сколиоз, близорукость.
Полезные советы
СОВЕТ №1
При подозрении на дисплазию соединительной ткани обратитесь к врачу-ревматологу или генетику для проведения необходимых обследований и диагностики.
СОВЕТ №2
Поддерживайте здоровый образ жизни: правильное питание, физические упражнения, отказ от вредных привычек помогут укрепить соединительную ткань и предотвратить ее дальнейшее разрушение.
СОВЕТ №3
Регулярно посещайте врачей для контроля состояния соединительной ткани и своего здоровья в целом. Раннее выявление проблемы позволит своевременно начать лечение и предотвратить осложнения.