Артрогрипоз

Впервые понятие артрогрипоз использовал ортопед из Соединенных Штатов Америки в начале ХХ века. Эта патология имеет частоту возникновения у новорожденных 1:3000, по сравнению с другими врожденными заболеваниями костей, которые встречаются всего у 2 или 3% от всех случаев.

Причины

Почему развивается артрогрипоз пока остается для врачей загадкой. Было выяснено, что недуг не имеет наследственной предрасположенности, а может возникать спонтанно.

Доктора определили несколько основных причин, которые влияют на мать в первые месяцы беременности и могут спровоцировать развитие артрогрипоза у малыша. К ним можно отнести:

• инфекционные заболевания разной этиологии (вирусы, бактерии);
• воздействие на мать токсическими средствами и лекарственными препаратами;
• небольшое внутриматочное пространство, которое возникло вследствие неправильного развития органа;
• нарушение в функционировании плаценты и многие другие.

Также врачи различают две основные теории развития недуга:

• миогенную;
• неврогенную.

Последователи миогенной теории утверждают, что тератогенные факторы имеют влияние на плод в первом триместре и провоцируют нарушение процесса формирования мышечного волокна. Это стает причиной нарушения в суставах, связках и нервах.

Почитатели теории неврогенной зависимости утверждают, что патология развивается по причине нарушений формирования спинного мозга у плода, а уже вторичным проявлением заболевания является атрофия мышечного аппарата и контрактура некоторых суставов.

Мнение врача:

Артрогрипоз – это редкое врожденное заболевание, характеризующееся ограничением подвижности в суставах. Врачи отмечают, что раннее выявление и комплексное лечение играют решающую роль в улучшении прогноза для пациентов с артрогрипозом. Физиотерапия, массаж, лечебная гимнастика и в некоторых случаях хирургическое вмешательство могут помочь улучшить подвижность суставов и качество жизни пациентов. Важно помнить, что каждый случай артрогрипоза уникален, поэтому необходимо индивидуальный подход к лечению под контролем опытных специалистов.

https://www.youtube.com/embed/oZ-eVhO2z7U

Симптомы

Артрогрипоз можно классифицировать по нескольким признакам:

• насколько он распространен;
• по видам контрактур;
• по тяжести полученных деформаций.

Пациент, имеющий диагноз артрогрипоз, выделяется от здоровых людей такими изменениями организма:

• мышцы находятся в состоянии гипо- и атонии;
• суставы деформированы, двигаются очень ограничено, зафиксированы в аномальном положении;
• связки укорочены и деформированы;
• мышцы прикреплены аномально к костям;
• трубчатые кости имеют деформацию и растут очень медленно;
• мотонейроны, расположенные в спинном мозге, поражены.

При наличии генерализованной формы заболевания врачи отмечают у пациента поражение плечевых, локтевых, лучезапястных, коленных, тазобедренных суставов. Патология в большинстве случаев поражает симметричные суставы. Сразу после рождения у младенцев руки имеют специфический внешний вид:

• они приведены и повернуты внутрь в плечевом суставе;
• в наличии разгибательная контрактура в локте и сгибательная – в области кисти;
• кисти и пальцы рук зафиксированы в неправильной позе и отклонены наружу;
• мышцы плеча имеют выраженную гипоплазию;
• пассивные и активные движения в суставе.

Также от заболевания страдают и более мелкие суставы, в том числе и кости лицевой части черепа. Врачи фиксируют случаи искривлений позвоночника в разных степенях тяжести. Характерной особенностью патологии является отсутствие прогрессирования заболевания после появления малыша на свет.

Артрогрипоз не поражает внутренние органы и интеллект человека. В некоторых случаях возможно проявление симптомов, носящих неспецифический характер. К ним можно отнести:

• над патологическим суставом втягивается кожа;
• появляются небольшие кровоподтеки и сосудистая звездочка;
• частые заболевания респираторного характера;
• сращение пальцев.

Диагностика

Проведение внутриутробного исследования на отсутствие артрогрипоза проводить очень важно. Для этого нужно сдавать анализы, проходить ультразвук. Диагностика патологии заключается в наблюдении за тем, как двигается плод в матке, есть ли контрактуры и деформации, какого объема мягкие ткани рук и ног.

Сразу после рождения малышу проводят неврологическое обследование, ультразвук и при необходимости рентген. Это необходимо сделать для дифференциации артрогрипоза от таких патологий, как:

• полиомиелит;
• полиартрит;
• миопатия.

В случае необходимости проведения исследований и определения плана терапии для пациенты с артрогрипозом применяют такие способы диагностики:

• клиническую;
• неврологическую;
• электрофизиологическую;
• рентгенологическую;
• ультразвуковую.

Также важно проводить дифференциальную диагностику для исключения других системных и нейромышечных заболеваний, к которым можно отнести:

• дистрофическую дисплазию;
• синдром Ларсена;
• хондродистрофию;
• спинальную амиотрофию;
• периферическую невропатию;
• миотоническую дистрофию.

Основными врачами, к которым нужно обращаться при подозрении на заболевание – это педиатр и ревматолог.

https://www.youtube.com/embed/s0VyV_OdW08

Опыт других людей

Артрогрипоз – это редкое генетическое заболевание, которое характеризуется сокращением суставов и ограничением движения. Люди, столкнувшиеся с этим состоянием, отмечают его сложность и вызовы, с которыми им приходится столкнуться ежедневно. Однако, многие из них также высказывают надежду и оптимизм, стремясь преодолеть препятствия и найти способы адаптации к новой реальности. Важную роль играет поддержка близких и специалистов, помогающих пациентам справиться с физическими и эмоциональными трудностями, связанными с артрогрипозом.

Терапия

К основным методам лечения данного заболевания можно отнести:

• немедикаментозную терапию;
• хирургическое вмешательство.

Сразу после появления на свет важно начинать консервативное лечение пациента поскольку эффект от разных процедур в первые месяцы жизни наиболее выраженный.

Один раз в неделю проводят гипсовую коррекцию. Перед каждым ее этапом необходимо выполнить упражнения лечебной физкультуры, которые способствуют увеличению амплитуды движений в пораженных суставах, исправлению деформации. Также рекомендовано использовать тепловое воздействие и физиотерапевтические процедуры.

Родители больного малыша должны обучиться специальным корригирующим упражнениям, поскольку для облегчения состояния ребенка их нужно делать от 6 до 8 раз в сутки. Все пациенты, имеющие диагноз артрогрипоз, обеспечиваются ортезами.

Основными физиотерапевтическими процедурами для стабилизации пациента, улучшения его качества жизни, восстановления иннервации, лечения остеопороза являются:

• фотохромотерапия с использованием стимулирующих и расслабляющих цветов;
• электрофорез с применением лекарственных препаратов (Пентоксифилин, Эуфиллин, витамин С, кальций, фосфор, сера);
• магнитоимпульсная и электростимуляция;
• фонофорез на бишофите или геле контрактубекс.

Дополнением к ортопедическому лечению является неврологическое. Его проводят курсами по 3-4 раза в год. В данный курс входят лекарственные препараты, улучшающие проводимость, ток крови по сосудам и питание всех тканей.

Хирургия

Если эффективность консервативного лечения очень низкая или полностью отсутствует, то прибегают к хирургической коррекции суставных контрактур, которую проводят малышам в возрасте от 3 до 4 месяцев.

Объем оперативного вмешательства пациентам старшего возраста зависит от полученных навыков по самообслуживанию и уровня мышечной сохранности. При других обстоятельствах можно только ухудшить состояние ребенка и еще больше инвалидизировать малыша. При наличии врожденного множественного артрогрипоза за пациентом наблюдает ортопед, он же и рекомендует наиболее подходящие методы терапии.

Результаты

Если у пациента обнаружен артрогрипоз генерализированной формы, то его прогноз наиболее неблагоприятный. Пациент обязан проходить периодическое лечение, реабилитацию, адаптацию в специальных учреждениях.

В случае обнаружения локализованного легкого артрогрипоза пациент может надеяться на полное выздоровление, но только если терапия была начата вовремя. Врачи предупреждают всех родителей, что существует риск повторного появления контрактур и деформаций. По этой причине дети, имеющие такой диагноз, обязаны наблюдаться до момента полной остановки роста скелета.

Профилактика

Единственным способом минимилизации рисков развития заболевания или его предотвращения является соблюдение женщиной в период беременности всех рекомендаций лечащего врача и недопущение влияния разных тератогенных факторов на будущего ребенка в момент закладывания его основных органов и систем на ранних сроках.

Также не стоит отказываться от проведения ультразвукового исследования и скрининг контроля.

О заболевании (видео)

Частые вопросы

Можно ли вылечить Артрогрипоз?

Хотя вылечить артрогрипоз суставов и врожденный множественный артрогрипоз невозможно, существуют неоперативные и оперативные методы, направленные на улучшение диапазона движения и функции в местах контрактуры.

Почему появляется Артрогрипоз?

ВМА возникает при нарушении нервно-мышечной функции и развития эмбриона. Любое состояние, ухудшающее внутриутробные движения на &gt, 3 недели, может привести к МВА. Причинами могут являться: Физическое ограничение движения (например, из-за пороков развития матки, многоплодной беременности или маловодие

Можно ли увидеть Артрогрипоз на узи?

Пренатальная диагностика Рекомендуется с 12 недели беременности делать УЗИ. Ранняя УЗИ-диагностика артрогрипоза затруднена. До 24 недели беременности данное заболевание диагностируется только в 25% случаев.

Можно ли выявить Артрогрипоз?

До рождения аномалии со стороны конечностей могут быть выявлены в ходе стандартного ультразвукового исследования. Если наблюдаются аномалии со стороны конечностей, врачи могут сделать ультразвуковое исследование других частей тела плода или генетический анализ плода, взяв образцы ворсинок хориона

Полезные советы

СОВЕТ №1

Проводите регулярные упражнения для развития мышц и суставов, чтобы предотвратить и уменьшить жесткость суставов при артрогрипозе.

СОВЕТ №2

Обратитесь к специалисту для разработки индивидуальной программы лечения и реабилитации, которая будет наиболее эффективной для вашего состояния.

СОВЕТ №3

Изучите методы облегчения повседневных задач, таких как использование вспомогательных устройств или техник, чтобы сделать жизнь с артрогрипозом более комфортной.